Реклама
Новости
Как помочь "трудному" ребенку читать далее>>> 27.12.16
В России по продажам лидирует средство для больных ВИЧ читать далее>>> 08.12.16
Как восполнить дефицит йода? читать далее>>> 24.11.16
Как женщине избавиться от морщин? читать далее>>> 16.11.16
Эндоскопическое оборудование читать далее>>> 10.10.16
Последние записи:
СептаНазал – идеальное лекарство от хронического насморка! читать далее>>> 27.01.17
Лечения хронического лейкоза в клиниках Израиля читать далее>>> 27.01.17
Анкета донора ооцитов читать далее>>> 03.11.16
Что из себя представляет аппарат Альтера читать далее>>> 05.10.16
Какие шансы забеременеть после 40 лет? читать далее>>> 11.08.16


Фенилкетонурия

Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие достигает степени имбецильности или идиотии, однако возможна и меньшая его выраженность. В первые 2-3 года жизни отмечается прогредиентная динамика слабоумия, затем уровень интеллектуальной недостаточности стабилизируется и обнаруживаются признаки эволютивной динамики. Недоразвитие речи, дефекты произношения. Общее недоразвитие - низкий рост, физический инфантилизм, гипопигментация. Чувствительность к свету. Гипергидроз. Нарушения моторики и тонуса. Иногда - врожденные уродства типа spina bifida, заячьей губы, волчьей пасти. Характерны нарушения аффективной сферы (эмоциональная монотонность, трудности контакта), отмечаются приступы психомоторного возбуждения, эпилептиформные припадки, ступорозные и субступорозные состояния, часты неврозоподобные состояния. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения обмена вызваны наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных. При этом также отмечается дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов. Нервная система в раннем возрасте особенно чувствительна к токсическому воздействию указанных продуктов нарушения метаболизма (незрелость центральной нервной системы, проницаемость гематоэнцефалического барьера). Патоморфологически - нарушения миелинизации, глиоз, микрогирия, уменьшение массы мозга. Син.: фенилурия, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Фёллинга, болезнь Фёллинга.

Нравится
Версия для печати Просмотров: 36

Поиск
Популярные записи
Анастомозит как осложнение после операции на желудке читать далее>>> 13.07.12
Аномалии отхождения позвоночных артерий читать далее>>> 05.01.13
Симптомы: озноб, желтуха, печеночный запах, звездочки, зуд читать далее>>> 18.07.12
Диспептические расстройства читать далее>>> 02.07.12
Симптомы: печеночные ладони, увеличение печени читать далее>>> 18.07.12
Похожие записи

1. Психические нарушения, развивающиеся спустя...

См. Гипергевзия.

Психиатрическое понятие и его расшифровка: Эрогенная зона

Участок кожи или слизистой, раздражение которого...

Опрос
Как вам сайт?